Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

A myelofibrosis ruxolitinibkezelésének sikertelenségét követően többféle stratégia kínálkozik, ezen belül a dózis emelése vagy a ruxolitinib más szerrel kombinációban történő alkalmazása. A fedratinib közelmúltbeli engedélyeztetése előtt nem volt elérhető alternatív JAK-inhibitor szer. A fedratinib és a klinikai gyógyszerfejlesztés előrehaladott stádiumában lévő két másik JAK2-inhibitor, a pacritinib és a momelotinib képes klinikai választ indukálni és a tüneteket enyhíteni korábban ruxolitinibbal kezelt betegek esetében.

A racionális echokardiográfiás funkcionális vizsgálat a szívizom és a szívbil­lentyűk működésének elemzésére szolgál. A reprodukálhatóság érdekében standardizált módon elvégzett vizsgálat képi dokumentációja által a szív élettani és kórélettani változásait tudjuk nyomon követni. A cikk a legfon­tosabb numerikus paraméterek meghatározásának, illetve becslésének módszertani szempontjait tárgyalja.

A vérköpés vagy haemoptoe az alsó légutakból, általában a hörgőkből származó vér kilökődése. A kezdeti kivizsgálás magában foglalja a vérzés súlyosságának és a beteg stabilitásának meghatározását, és a légutak vé­delme érdekében bronchoszkópiát tehet szükségessé. A szupportív orvosi kezelés mellett a terápiának magában kell foglalnia a kiváltó ok kezelését is, mivel a megállapított ok kezelésének hiányában a vérzés gyakran meg­ismétlődik. Sebészeti beavatkozásra olyan betegeknél kerül sor, akiknél a gyógyszeres kezelés és az embolizáció nem bizonyul hatásosnak.

A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) a fertőzések és a halálozás fokozott kockázatának klinikai kockázati tényezője.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A gasztrointesztinális tünetekkel rendelkező COVID-19-es kórházi betegek kilátásai rosszabbak, mint azoké, akiknek nincsenek gyomor-bélrendszeri panaszaik.

A myasthenia gravis a neuromuscularis junkció molekuláris rendszere ellen kialakuló, ellenanyag-mediált autoimmun betegség. A diagnózis nagy biztonsággal felállítható a klinikai tünetek, a specifikus ellenanya­gok meghatározása és az EMG-vizsgálat alapján. Az utóbbi évtizedek te­rápiás előrelépéseinek köszönhetően a jelenleg elérhető gyógyszerekkel és egyéb kezelési eljárásokkal a betegek döntő többsége egyensúlyban tartható, tünetmentes vagy közel tünetmentes állapotban teljes értékű életet élhet. A betegség felismerése és megfelelő kezelése alapvető je­lentőségű. A kezelés célja a remisszió elérése, a légzési elégtelenséggel járó myastheniás krízis kivédése és a betegek életminőségét negatívan befolyásoló tünetek megszüntetése.

Az Amerikai Kardiológusok Egyesülete a leggyakoribb szív- és érrendszeri betegségek korai tüneteiről, figyelmeztető jeleiről készített összefoglalót, különös tekintettel a nemi különbségekre.

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes megbetegedés, mely elsősorban a tü­dőt és az emésztőtraktust érinti, de más szerveket is megbetegíthet. A CF tüneteit és szövődményeit alapvetően az okozza, hogy míg az egészséges szervezet által termelt nyák áttetsző, híg és síkos tapintatú, addig CF-ben sűrű, tapadós nyák termelődik, ami ahelyett, hogy síkosító és felületvédő anyagként viselkedne, elzárja a kivezetőcsövek nyílását. Ezzel leginkább a tüdő és a hasnyálmirigy, de emellett más szervek működését is károsítja.